Caracterització molecular de models neuronals generats in vitro, a partir de cèl·lules induïdes pluripotents (iPSC) derivades de pacients i controls, mitjançant estudis d'expressió de cèl·lula única (scRNAseq). Concretament necessitem el sistema "10X Genomics library preparation" i la seqüenciació high-throughput a partir de material fresc (no congelat, no fixat. Cèl·lules vives). Les prestacions de l'objecte son: - 19 x Library Preparation mRNA 3' (single cell, 10x Genomics); - 19 x Sequencing Gb (2x50, NovaSeq 6000 S1) (mínim 20Gb). L'objecte del contracte es subscriu en el projecte de recerca Modelado de síndromes de aneusomía en 7q11.23 con neuronas derivadas de iPSC concedit a la convocatòria I+D+I "RETOS INVESTIGACIÓN" 2018 del "Ministerio de Ciencia Innovación y Universidades", referència RTI2018-101960-A-I00. IP Roser Corominas Casatiñeira (MICIUN/EAI/UE), on s'estudia les bases moleculars de trastorns genòmics causats per una deleció o duplicació de 30 gens a al regió cromosòmica 7q11.23 que donen lloc a la Síndrome de Williams o Síndrome de Microduplicació 7q11.23, respectivament. Es tracta de dues malalties rares del neurodesenvolupament amb afectació greu multisistèmica, en particular a nivell cognitiu.